Behandelen van stofwisselingsziekten en syndromen
Door een goede controle en behandeling kan de kwaliteit van leven sterk verbeteren voor kinderen met een stofwisselingsziekte of een syndroom. Al op jonge leeftijd kan gestart worden met kinder-fysiotherapeutische behandeling en pre-verbale logopedie.
Individueel behandelplan
De kinderfysiotherapeuten hebben allen veel ervaring in de behandeling van kinderen met stofwisselingsziekten en verschillende syndromen. Ook de (pre)logopedisten zijn extra geschoold in het onderzoeken en behandelen van kinderen met o.a. het Syndroom van Down. Onze ergotherapeut zorgt voor hulpmiddelen of aanpassingen en voor opvoedingsadviezen kan er raad worden gevraagd bij de kinderpsycholoog.
Al hebben kinderen met een stofwisselingsziekte of met een syndroom, mogelijk vergelijkbare kenmerken, elk kind is uniek. Geen enkel kind is hetzelfde, zo zijn er ook geen 2 kinderen met het Downsyndroom hetzelfde. Daarom vinden wij het belangrijk dat we bij ieder kind een individueel behandelplan maken. Dit doen we in overeenstemming met de ouders en de betrokken artsen. Wij proberen zowel de ouders als het kind in hun kracht te zetten.
Voor meer informatie over onze werkwijze kunt u telefonisch of via het contact formulier op de website contact met ons opnemen.
Signaleren van stofwisselingsziekten en syndromen
Naast dat wij ons richten op behandelen van kinderen met een stofwisselingsziekte of syndroom, hebben wij ook een signalerende rol. Wij zien op onze praktijk regelmatig kinderen van wie nog niet duidelijk is wat er precies aan de hand is. We zien af en toe (hele jonge) kinderen met een ernstige motorische achterstand, een lage belastbaarheid, weinig spierkracht, slap met soms ook bijzondere uiterlijke kenmerken.
Als we het niet vertrouwen, of als het kind niet of te traag reageert op de therapie, vragen we advies bij de kinderarts. Deze kan het kind doorsturen naar een klinisch geneticus. Een enkele maal blijkt dan dat er sprake is van een stofwisselingsziekte (metabole aandoening) of een syndroom.
Kenmerken
Door een stofwisselingsziekte neemt het kind te weinig of te veel van bepaalde stoffen op, waardoor het lichaam niet goed kan functioneren. Dit uit zich dan vaak in een slap kind, met weinig energie.
Er is sprake van een syndroom als een aantal kenmerken tegelijk voorkomen, zoals een bijzonder uiterlijk, slappe spieren of bepaalde gedragskenmerken.
